நான்கு சகோதரிகள்... மர்மமான அறிகுறிகள்: அனைவருக்கும் அரியவகை மூளை நோய்

மேற்கு வர்ஜீனியாவில் உள்ள ஒரு குடும்பம், நான்கு சகோதரிகளுக்கு ஒரே மாதிரியான அரிய மூளைப் பிரச்சினை இருப்பது கண்டறியப்பட்ட நிலையில் அதிர்ச்சியில் உறைந்துள்ளது.

ஒரே மாதிரியான நோய்

மேற்கு வர்ஜீனியாவைச் சேர்ந்த பால் மற்றும் ஆஷ்லீ ஹிக்கின்போதம் தம்பதி தங்கள் 18 மாத இளைய மகளுக்கு சியாரி குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டதை அடுத்து அதிர்ச்சியடைந்தனர்.

ஆனால் அவர்களின் ஆறு குழந்தைகளில் நான்கு பேருக்கும் ஒரே மாதிரியான நோய் உறுதி செய்துள்ளது, அவர்களை மேலும் அதிர்ச்சியில் ஆழ்த்தியது. மூளையின் கீழ் பகுதி மண்டை ஓட்டின் உள்ளே பொருந்தாதபோது சியாரி குறைபாடு ஏற்படுகிறது.

பெரும்பாலான நோயாளிகள் இந்த குறைபாட்டுடன் பிறக்கின்றனர், இது 2,000 பேரில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. இந்த பாதிப்பு தொடர்பில் Dr David Harter தெரிவிக்கையில்,

இது மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டு மீது அழுத்தத்தை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் கைகால்களில் பலவீனம், சுவாசிப்பதில் சிரமம், ஸ்கோலியோசிஸ், தலைவலி மற்றும் நரம்பு வலி போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் என்றார்.

மொத்தமாக முடக்கப்படும்... தைவான் தொடர்பில் பிரதமர் ஸ்டார்மரை மிரட்டும் சீனா

இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், வாழ்நாள் முழுவதும் வலி ஏற்படுவதோடு, பக்கவாதம் மற்றும் நரம்பு பாதிப்பும் ஏற்படலாம் என தெரிவித்துள்ளார்.

ஹிக்கின்போதமின் இளைய மகள் ஆஸ்டினின் நடத்தை பெற்றோருக்கு விசித்திரமாகத் தோன்றியதை அடுத்தே, அவருக்கு இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. மரபணு பரிசோதனை மூலம், ஆஸ்டினுக்கு ஒரு அரிய நிலை இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, அதில் அவளுக்கு முதுகெலும்பில் கடுமையான சுருக்கமும், முதுகெலும்பு திரவ அடைப்பும் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.

சியாரி குறைபாடு

ஆஸ்டினுக்கு மூளை அறுவை சிகிச்சை செய்யவே அந்தக் குடும்பம் மேற்கு வர்ஜீனியாவிலிருந்து நியூயார்க் நகரத்திற்குப் பயணம் செய்தது. மார்ச் 2023ல் நடந்த அந்த மூளை அறுவை சிகிச்சையை அடுத்து தற்போது ஆஸ்டின் குணமடைந்து வருவதாக பெற்றோர் குறிப்பிட்டுள்ளனர்.

அக்டோபர் 2023 இல், அமெலியா சியாரி குறைபாடு அறுவை சிகிச்சையையும், அவளது இணைக்கப்பட்ட முதுகுத் தண்டுவடத்தை துண்டிக்கும் செயல்முறையையும் மேற்கொண்டார். சியாரி குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்ட அவர்களின் இரண்டாவது மகளும் விரைவாக குணமடைந்தார்.

ஆனால் அதன் பின்னர் ஏழு வயது ஆப்ரே அந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டது உறுதி செய்யப்பட்டது. ஆப்ரி பாதிக்கப்பட்டு அடிக்கடி சிறுநீர் பாதை தொற்று ஏற்படத் தொடங்கியதாக ஹிக்கின்போதம்ஸ் கூறியுள்ளனர்.

ஏழு வயது சிறுமி தனது தங்கைகளைப் போலவே விரைவாக குணமடைந்தாள், ஆனால் பின்னர் 11 வயது அடாலீ பல ஆண்டுகளாக மோசமடைந்து வந்த கடுமையான கால் வலியை அனுபவிக்கத் தொடங்கினாள்.

அடாலீ, தனது சகோதரிகளைப் போலவே, சியாரி குறைபாடு மற்றும் இணைக்கப்பட்ட முதுகெலும்பு தொடர்பில் உறுதி செய்யப்பட்டார். அவர்களின் குடும்பத்தில் நான்கு பேர்கள் பாதிக்கப்பட்ட நிலையில், ஹிக்கின்போத்தமின் இரண்டு மூத்த குழந்தைகளுக்கும் இந்தக் குறைபாட்டிற்காகப் பரிசோதனை செய்யப்பட்டது, ஆனால் அவர்களுக்கு அந்தக் குறைபாடு இல்லை என்றே உறுதி செய்யப்பட்டது.